Версия для слабовидящих
Учёные исследовали собак, избежавших смертельной болезни благодаря мутации гена Печать Email
Новости науки
17.11.2015

Один из 3500 мальчиков, рождающихся в мире, наследует мутации, которые заставляют организм производить неверную версию белка дистрофина. В результате у такого ребёнка развивается не поддающаяся на сегодняшний день лечению мышечная дистрофия Дюшенна (Duchenne muscular dystrophy).

Болезнь проявляется у мальчиков, так как ген дистрофина находится на X-хромосоме. То есть, чтобы болезнь развилась у девочки, она должна унаследовать две копии мутантного гена.

Белок дистрофин помогает мышечным волокнам держаться вместе, а его отсутствие нарушает регенеративный цикл, который перестраивает мышечную ткань. В конце концов мышцы в теле больного человека замещаются жировой и соединительной тканью, и люди с мышечной дистрофией Дюшенна часто ещё в подростковом возрасте оказываются прикованными к инвалидному креслу. Большинство в итоге не доживает до 30 лет.

Как известно, многие болезни и методы их лечения моделируются на животных. В случае с мышечной дистрофией используются собаки. Некоторые самки золотистых ретриверов являются носителями мутации дистрофина, которая вызывает болезнь у щенков мужского пола. Собаководы, как правило, могут исключить такого рода риски с помощью генетического обследования особей. Однако Маяна Затц (Mayana Zatz), генетик из Университета Сан-Паулу, вместе со своими коллегами специально разводит щенков с мутациями. Понятно, что такие собаки обречены на смерть во имя науки.

Не так давно исследователи из Бразилии изучили и описали Ринго (Ringo), золотистого ретривера, родившегося в питомнике в 2003 году. Он в отличие от многих своих собратьев выжил: мышцы Ринго, как и других щенков из того же помёта, не деградировали.

ДНК-тестирование показало, что Ринго и его братья, несмотря на чудесное спасение, всё же унаследовал мутации дистрофина. Озадаченные исследователи решили внимательно наблюдать за необычными собаками в специально оборудованной для этого лаборатории — такой, в которой больным животным более-менее комфортно жить, подчёркивают учёные.

Ринго в общей сложности стал отцом 49 щенков от 4 различных самок. Один из этих щенков, получивший имя Суфлер (Suflair), также не продемонстрировал появления мышечной дистрофии, несмотря на наследование неисправного гена.

Учёные сравнили геномы Ринго и Суфлера с геномом других золотистых ретриверов, страдавших от мышечной дистрофии, и выявили мутацию в гене, кодирующем белок Jagged1, не характерную для других собак колонии (в общей сложности 31 особи).

Мышцы Ринго и его сына продемонстрировали более высокие уровни белка Jagged1 по сравнению с мышцами больных собак. Когда исследователи внедрили эту мутацию в эмбрионы рыбок данио-рерио, которым также не хватало дистрофина, такого рода манипуляции защитили рыбок от мышечных разрывов и других симптомов мышечной дистрофии.

Учёные всё ещё не могут сказать однозначно, как именно более высокие уровни белка Jagged1 защищают собак от мышечной дистрофии. Данный белок задействован во множестве биологических процессов, в том числе в развитии и регенерации мышц.

Возможно, данная мутация каким-то образом компенсирует проблемы регенерации, вызванные отсутствием дистрофина.

В настоящее время бразильские учёные пытаются найти препараты, которые будут способствовать производству более высоких уровней Jagged1 у мышей и рыбок данио-рерио (и те, и другие также являются модельными организмами, при этом их проще вырастить и пронаблюдать за их относительно короткой жизнью).

Эксперты полагают, что мутация, противостоящая мышечной дистрофии, может указать на новые методы лечения не только мышечной дистрофии Дюшенна, но и других причин атрофии мускулатуры, в том числе возрастной.

Ринго умер в прошлом году в возрасте 11 лет, что соответствует нормальному сроку жизни золотистых ретриверов. Суфлеру в настоящее время 10 лет – он всё ещё ходит, хотя уже и не может прыгать.

Научная статья о необычных собаках была опубликована журналом Cell.

Источник - http://www.vesti.ru/doc.html?id=2687264

 

Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта