Sequoia genetics завершила разработку VariFind Neonatal assay Версия для слабовидящих
Sequoia genetics завершила разработку VariFind Neonatal assay Печать Email
Новости об инновациях
28.01.2014

В начале 2014 года компания Sequoia genetics (ГК Алкор Био, Санкт-Петербург) объявила о завершении работы по созданию уникального диагностического решения, предназначенного для диагностики наследственных заболеваний у новорожденных, и о готовности к выводу данной тест-системы на рынок.

Решение для молекулярно-генетической диагностики, получившее название VariFind Neonatal assay, основано на технологии секвенирования следующего поколения (next-generation sequencing, NGS) и состоит из набора реагентов, протоколов и специализированного программного обеспечения.

Метод предназначен для диагностики трех врожденных нарушений обмена веществ: муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии. На данный момент тест-система способна выявлять более 360 клинически-значимых мутаций в пределах трех генов, ответственных за развитие данных состояний. Диагностика этих заболеваний у всех новорожденных рекомендована Всемирной Организацией Здравоохранения, является обязательной в Российской Федерации и многих развитых странах мира в рамках государственных программ скрининга.

Еще до окончания полной реализации, проект «Неонатальная NGS-генодиагностика» становился победителем многочисленных конкурсов и премий:

  • в 2013 году компания Sequoia genetics — победитель конкурса на присуждение гранта Сколково за лучший проект среди резидентов, входящих в кластер биомедицинских технологий;
  • получила грант федерального государственного бюджетного учреждения «Фонд содействия развитию малых форм предприятий в научно-технической сфере» по программе «СТАРТ-2013»;
  • победитель Конкурса лучших инновационных проектов в сфере науки и высшего профессионального образования Санкт-Петербурга в 2013 году в номинации «Лучшая инновационная идея».

Работа по созданию продукта длилась полтора года. Летом 2013 г. Sequoia genetics провела независимую валидацию тест-системы в трех европейских лабораториях: института молекулярной патологии и иммунологии Университета Порто (IPATIMUP, Португалия), компании StabVida (Португалия) и Центра геномных исследований Университета Ливерпуля (Centre for Genomic Research University of Liverpool, Великобритания). Все эти лаборатории имеют надлежащую сертификацию для проведения подобных генетических исследований и уже достаточно долгое время используют секвенаторы следующего поколения в своей рутинной практике. Верификация метода, то есть подтверждение аналитических свойств тест-системы, проводилась в сертифицированной лаборатории компании Microsynth AG в Швейцарии. По результатам всех проведенных исследований был установлен ряд параметров, важных для характеризации любой диагностической тест-системы: аналитическая чувствительность, аналитическая специфичность, общая точность, диагностическая чувствительность, диагностическая специфичность, аналитическое превосходство, внутри- и межлабораторная воспроизводимость.

«Параметры, цифры, полученные в результате всех этих исследований, позволили нам рассчитать свойства данного решения в целом и сказать, опираясь на эти сведения, подходит оно для клинической диагностики или нет, — рассказал научный руководитель компании Sequoia genetics Александр Павлов. — На данный момент те результаты, которые мы получили и которые в ближайшее время будут опубликованы в научной статье, говорят о том, что тест-система имеет хорошие аналитические и диагностические показатели и её можно использовать в рутинной практике. Одной из самых сложных задач было создание целостного решения, которое мог бы использовать непосредственно врач-генетик. Это потребовало от нас переосмысления подхода к проведению анализа геномных данных с тем, чтобы полностью исключить специалиста по биоинформатике из самой процедуры».

«Несмотря на то, что существует огромное количество программных продуктов, как бесплатных, так и коммерческих, предназначенных для анализа геномных данных, их применение в медицинской диагностике оказывается затруднительным или невозможным в силу того, что эта область выдвигает специфические требования, которые в кратком виде можно сформулировать как простое представление сложных данных с учетом специфики решаемых задач, — отметил руководитель группы биоинформатики компании Sequoia genetics Антон Брагин. — В ходе работы над тест-системой мы выработали свое видение аналитической стороны тест-системы и пришли к заключению, что наилучшим образом его можно реализовать, спроектировав и разработав собственное программное обеспечение. Программное обеспечение в целостном диагностическом решении должно быть тесно интегрировано с остальными компонентами системы: оно является не только связующим звеном между результатами анализа и возможностью их интерпретации человеком, но и основным узлом агрегации и обмена данными между кураторами, осуществляющими экспертную оценку значимости генетических эффектов, и специалистами, использующими эти данные для клинического анализа. Вклад ПО в получение и правильную интерпретацию данных в случае использования высокопроцессивных методов, таких как NGS, является исключительным».

С целью обсуждения результатов, полученных Sequoia genetics в ходе разработки новой тест-системы, сотрудники компании выступили с докладами в ключевых сообществах медицинских генетиков России: в Медико-генетическом научном центре Российской Академии Медицинских Наук (МГНЦ РАМН, Москва), в НИИ медицинской генетики СО РАМН в г. Томск и в рамках целого ряда научных конференций в России и за рубежом.

Помимо этого, Sequoia genetics совместно с компанией «Агентство Химэксперт» провели для российских специалистов школу по медицинской генетике, на которой были подробно рассмотрены теоретические и практические аспекты использования новой тест-системы в клинической диагностике. В ходе практических занятий врачи-генетики ознакомились с программным обеспечением, разработанным в Sequoia genetics, и попробовали самостоятельно осуществить поиск генетических вариантов в биологический образцах. Для обучения в данной школе в Москву приехали более 50 специалистов медико-генетических центров и центров планирования семьи со всей России.

«Везде, где мы рассказывали о нашей разработке, специалисты с оптимизмом высказывались по поводу внедрения данной технологии и данного подхода в молекулярно-генетические исследования в рамках неонатального скрининга, — прокомментировал Александр Павлов. — И сейчас перед нами стоит достаточно серьезный вызов — обоснование целесообразности и эффективности использования новой тест-системы в государственной программе обследования новорожденных. С этой целью в настоящий момент ведется работа по подготовке к пилотной клинической апробации. Она будет проходить в 2014 году, продлится примерно полгода, и суть ее будет заключаться в параллельном тестировании всех новорожденных в пределах нескольких субъектов федерации, как по действующей схеме, так и по альтернативной схеме, где на втором этапе после неселективного скрининга будет идти диагностика новорожденных путем прямого секвенирования участков их геномов. Всего исследование коснется приблизительно 170 000 детей. Мы ожидаем, что к концу 2014 года у нас будут предварительные результаты по эффективности использования альтернативной схемы. После получения этих данных можно будет приступать к технико-экономическому обоснованию схемы, и ставить вопрос по внедрению данного диагностического решения в федеральную программу скрининга».

Чтобы новое диагностическое решение можно было использовать в рутинной клинической практике, необходимо получить надлежащую сертификацию. Поэтому компания Sequoia genetics подала все необходимые документы для получения СЕ-марки. Таким образом, VariFind Neonatal assay станет первой тест-системой на платформе технологии полупроводникового секвенирования, сертифицированной для использования в диагностических целях. Но уже сегодня все готово для внедрения этой разработки в широкую клиническую практику с целью проведения подтверждающей ДНК-диагностики.

«Помимо России и стран СНГ для нас большой интерес также представляет перспектива выведения данного продукта и на другие рынки, — сказал Александр Павлов. — Тем более что данное диагностическое решение является мультиэтническим и одинаково эффективно может быть использовано для проведения исследований в разных частях света. С получением СЕ-марки станет доступен европейский рынок, кроме этого нам интересен рынок Латинской Америки, и, конечно, мы питаем некие надежды на рынок США, несмотря на достаточно жесткие требования к вхождению в него».

Разработанное Sequoia genetics решение не является узкоспециализированным: в ходе разработки компания создала платформу, которая будет использована для решения широкого круга диагностических задач.

Источник - http://www.nanonewsnet.ru/news/2014/sequoia-genetics-zavershila-razrabotku-varifind-neonatal-assay

 

Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта