Версия для слабовидящих
Имеет ли смысл генетическое тестирование без консультации врача-генетика? Печать Email
Новости об инновациях
11.12.2013

В конце ноября 2013 года американская компания 23andMe получила от управления по продуктам и лекарствам США (FDA) предписание прекратить продажу генетических тестов. По мнению FDA, пользователи сервиса 23andMe могут неправильно оценить полученные в результате тестирования результаты и пойти из-за этого на неоправданные медицинские риски.

Сервис 23andMe предоставляет клиентам информацию об их генетических особенностях. Покупатель услуги получает по почте специальный набор, с помощью которого собирает слюну в специальную пробирку и отправляет обратно. В 23andMe из слюны выделяют ДНК, проводят генотипирование, и в результате клиент получает своеобразный «генетический паспорт», в котором содержится информация о предрасположенности к 122 различным заболеваниям, например, к болезни Альцгеймера, астме, различным типам рака и диабета. Паспорт также содержит данные о 60 «безобидных» особенностях организма, таких как вероятность облысения, консистенция ушной серы или время наступления менопаузы. Вместе с паспортом пользователь получает индивидуальные рекомендации по поддержанию здоровья достаточно общего характера, как то: посетить врача, сдать анализы, соблюдать диету при риске ожирения, или не загорать при высокой вероятности развития меланомы. Что делать с собранными данными 23andMe предоставляет решать самим пользователям. Компания формально через сайт снабжает клиентов информацией и ссылками на научные работы, а также предоставляет площадку для обсуждения в форме социальной сети. У FDA вызывает серьезные опасения тот факт, что клиенты 23andMe могут неправильно оценить полученные данные и, как следствие, навредить своему здоровью. Эксперты считают, что определить наличие в геноме предрасположенность к тому или иному заболеванию – это чисто техническая, лабораторная задача, а вот сделать из полученного результата правильные выводы и дать рекомендации может только специалист.

«Медицинскую информацию о риске или наличии тех или иных заболеваний должен интерпретировать врач-генетик, причем видя пациента и имея возможность его осмотреть» – так прокомментировал эту новость в своем блоге основатель российской сети медико-генетических консультаций Genetico Артур Исаев. «Речь здесь идет вовсе не о том, имеет человек право знать свой геном или нет, как говорят защитники 23andMe, это лукавство. Сейчас сервис 23andMe оставляет человека один на один с результатами генетического тестирования. И полученную информацию клиент может использовать себе во вред. Вы можете представить, чтобы в лаборатории выдавались результаты анализа, например, на онкомаркеры, с пояснением того, что они означают для пациента и с какими-то рекомендациями? Конечно, нет, потому что интерпретация зависит от того, чьи это анализы, что с пациентом, о чем говорят результаты инструментальной диагностики и так далее. Один из основных принципов диагностики в медицине – дифференциальная диагностика, которая основана на поэтапном исключении всех предполагаемых вариантов диагноза, пока не останется один. Клиенты 23andMe, не имеющие медицинского образования, не могут знать обо всех тонкостях организма человека. Есть моногенные наследственные заболевания и некоторые другие особенности генетики, когда вероятность заболевания составляет почти 100%. Но их мало – не более одного процента. 90% информации, предоставляемой 23andMe, является вероятностной. Речь идет о так называемых полиморфизмах (SNP). И врачи-генетики считают, что в большинстве случаев сообщить по ним пациенту нечего. Для чего 23andMe выдает людям такую информацию? Потому что сама идея показать степень риска чем-то заболеть, охватить всех и сделать на этом сообщество, очень увлекательна. Человеку это интересно, он так устроен – «желает знать что будет». Но больной и условно «здоровый» клиент, обладая такой информацией, без врача может принять неправильное решение. Может ли FDA предотвратить такие случаи? Конечно. Поэтому правильно запретить сервис в части услуг по интерпретации медицинской генетической информации на сайте для широкой непрофессиональной публики. Интерпретировать риски заболеваемости могут только специалисты врачи и врачи-генетики. Передавать пациенту саму генетическую информацию, какое у него ДНК, какие SNP, – без проблем! Интерпретировать немедицинскую информацию – без проблем! Хранить данные – тоже без проблем! Я полагаю, именно таким в скором будущем и будет решение FDA.

Когда мы создавали в России проект Genetico, в его концепции с самого начала была заложена идея, защищаемая сейчас FDA, и которую, пока, не хочет решать 23andMe. В основе нашего сервиса предусмотрена обязательная консультация врача-генетика. Клиенты Genetico получают результаты генетического тестирования одновременно с консультацией врача. Именно врач выявляет и прогнозирует у них риски развития тех или иных наследственных заболеваний, а также риски их передачи из поколения в поколение в семье обратившегося. Если человек приходит в Genetico в целях профилактики врач-генетик назначает ДНК-обследование, которое позволяет одномоментно провести исследование на носительство или предрасположенность к развитию широкого спектра наиболее часто встречающихся у жителей РФ и СНГ заболеваний. Данная ДНК-диагностика позволяет выявить наследственные заболевания до начала их клинических проявлений и определить возможное скрытое носительство генетических дефектов. При обращении за консультацией человека с подозрением на наследственное заболевание или проблемами с деторождением, врач-генетик составляет индивидуальный план ДНК-обследования, в состав которого могут быть включены моногенные заболевания, многофакторные заболевания и состояния, генетические причины бесплодия и невынашивания беременности, хромосомные заболевания (кариотипирование) и прочее».

Источник - http://www.nanonewsnet.ru/news/2013/imeet-li-smysl-geneticheskoe-testirovanie-bez-konsultatsii-vracha-genetika

 

Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта