Версия для слабовидящих
Sequoia genetics представит генетикам Томска свою разработку для неонатальной генодиагностики Печать Email
Новости об инновациях
30.10.2013

7 ноября 2013 года компания Sequoia genetics представит свою уникальную разработку — диагностическое решение для тестирования тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных — в НИИ медицинской генетики СО РАМН (г. Томск, Набережная реки Ушайки, 10).

Тест-система компании Sequoia genetics имеет мировую новизну, основана на технологии секвенирования следующего поколения (next-generation sequencing, NGS) и состоит из набора реагентов, протоколов и специализированного программного обеспечения.

Метод предназначен для диагностики трех врожденных нарушений обмена веществ: муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии. Диагностика этих заболеваний у всех новорожденных является обязательной в Российской Федерации и многих развитых странах мира в рамках государственных программ скрининга.

«НИИ медицинской генетики СО РАМН — одно из ведущих медико-генетических учреждений России, — рассказывает научный руководитель компании Sequoia genetics Александр Павлов. — Институт является головным, референсным учреждением по проблеме организации медико-генетических научных исследований и специализированной помощи населению на территории Сибири и Дальнего Востока. На следующий год запланировано проведение пилотной клинической апробации нашей тест-системы. В первую очередь хотим подробнее рассказать о наших планах специалистам именно этого научного центра, чтобы заручиться их поддержкой, а также пригласить выступить в качестве координаторов работ по организации клинической апробации. Планируется оценить эффективность и целесообразность применения альтернативного диагностического подхода на основе технологии NGS одновременно с существующим протоколом скрининга новорожденных на примере Сибирского федерального округа».

В 2012 году компания Sequoia genetics, входящая в Группу компаний Алкор Био, стала резидентом «Сколково», запустив проект «Персонализированная геномная диагностика» — первый в России комплексный проект по созданию информационной среды для анализа персональных геномов. В 2013 году компания Sequoia genetics с проектом «Неонатальная NGS генодиагностика» — победитель конкурса на присуждение гранта Сколково за лучший проект среди резидентов, входящих в кластер биомедицинских технологий; получила грант федерального государственного бюджетного учреждения «Фонд содействия развитию малых форм предприятий в научно-технической сфере» по программе «СТАРТ-2013»; победитель Конкурса лучших инновационных проектов в сфере науки и высшего профессионального образования Санкт-Петербурга в 2013 году в номинации «Лучшая инновационная идея»; установила партнерские отношения с ведущими научными и индустриальными организациями по всему миру.

Информация о новой тест-системе:

Клинические испытания созданного Sequoia genetics решения прошли летом 2013г. в нескольких европейских лабораториях: Института молекулярной патологии и иммунологии Университета Порто (IPATIMUP, Португалия), компании StabVida (Португалия) и Центра геномных исследований Университета Ливерпуля (Centre for Genomic Research University of Liverpool, Великобритания). Верификация метода проводилась в сертифицированной лаборатории в Швейцарии.

Тест-система предназначена для выявления тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных и их носительства у пар, планирующих беременность. Решение для молекулярно-генетической диагностики основано на технологии секвенирования следующего поколения (next-generation sequencing, NGS) и состоит из набора реагентов и специализированного программного обеспечения. При разработке продукта, предназначенного для поиска генетических вариантов в пределах заданных целевых регионов генома, основное внимание уделялось вопросу прослеживаемости и однозначности обработки данных секвенирования с тем, чтобы гарантировать достоверность и воспроизводимость результатов исследования.

Итогом выполнения комплекса задач, предусмотренного проектом «Неонатальная NGS-генодиагностика», станет не только создание, но и внедрение в клиническую практику высокоэффективного метода диагностики трех врожденных нарушений обмена веществ: муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии. Диагностическое решение реализует молекулярно-генетический компонент анализа на базе полупроводникового секвенатора Ion PGM (Life technologies), используются протоколы таргетного обогащения образца и молекулярное баркодирование (до 48 образцов).

Программное обеспечение и специализированная база данных патогенных мутаций предназначены для анализа данных секвенирования, визуализации результатов и генерирования медицинского отчета. Созданное решение является мультиэтническим и одинаково эффективно может быть использовано для проведения исследований в разных частях света. Это позволит специалисту-генетику получать достоверную и максимально полную информацию о наличии генетических маркеров тяжелых наследственных заболеваниях у новорожденных или их носительстве.

Источник - http://www.nanonewsnet.ru/news/2013/sequoia-genetics-predstavit-genetikam-tomska-svoyu-razrabotku-dlya-neonatalnoi-genodiagnos

 

Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта