По данным центра Genetico каждый 20-й человек в России болен вульгарным ихтиозом Версия для слабовидящих
По данным центра Genetico каждый 20-й человек в России болен вульгарным ихтиозом Печать Email
Новости об инновациях
10.06.2015

Фото с сайта genetico.ru Фото с сайта genetico.ru

Из 490 клиентов Центра Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico, прошедших генетический скрининг на основе ДНК-чипа «Этноген», 230 человек оказались скрытыми носителями моногенных болезней, у 59 пациентов было диагностировано наследственное заболевание. Самым распространенным диагнозом оказался вульгарный ихтиоз (26 человек, что составляет 5% пациентов, обратившихся в Центр).

Вульгарный (или простой) ихтиоз – это наследственное заболевание, основными признаками которого являются выраженная сухость кожи и склонность человека к разнообразным аллергическим реакциям. Заболевание связано с мутацией в гене FLG, ответственном за выработку белка филаггрина, имеющего ключевое значение для поддержания барьерной функции кожи и слизистых оболочек. Для проявления клинических признаков заболевания достаточно унаследовать мутацию только от одного из родителей, т.е., иными словами, иметь в генетическом материале мутацию в гетерозиготной форме. Дефект в гене FLG нарушает синтез филаггрина, что ведет к менее плотному прилеганию роговых чешуек кожи друг к другу, вследствие этого кожа становится более чувствительной к различным внешнесредовым воздействиям, в частности, к разнообразным аллергенам.

Визуально простой ихтиоз проявляется образованием беловатых чешуек, шелушением и сухостью кожи. В устьях волосяных фолликулов формируются кератиновые пробки (фолликулярный кератоз). Кожа на ладонях и подошвах может быть грубой, с глубокими линиями и складками. Люди, больные вульгарным ихтиозом, склонны к аллергическим заболеваниям: атопическому дерматиту, бронхиальной астме, поллинозу и др.

В большинстве случаев проявления заболевания умеренные. Более того, особенность заболевания такова, что у 10% носителей мутации в гене FLG болезнь никак себя не проявляет. У остальных 90% есть те или иные признаки заболевания. Сухость кожи часто не настораживает пациентов и не становится для них стимулом обратиться к профессионалу. При преобладании аллергического компонента такие люди могут годами лечиться от различных форм аллергии, принимая серьезные лекарственные препараты, однако и при этом, не имея правильного диагноза. Таким образом, вульгарный ихтиоз часто протекает под маской иных заболеваний аллергического характера и довольно редко точно диагностируется клинически.

Генетический скрининг «Этноген» позволяет выявить вульгарный ихтиоз у пациентов, которые не подозревали о нем ранее. Правильный диагноз дает возможность дерматологам и иммунологам назначить корректное своевременное лечение и достаточно быстро привести в порядок состояние кожного покрова. Пациент же, зная о своей особенности, может осознанно соблюдать меры профилактики и не допускать неприятных осложнений.

О Центре Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico:

Cоциально-значимый проект GENETICO — это лаборатория и медико-генетические центры, работа которых направлена на предупреждение и профилактику наследственных заболеваний. Проект реализуется Институтом Стволовых Клеток Человека при участии Биофонда Российской венчурной компании и получил поддержку Агентства стратегических инициатив. Оказываемые в центрах Genetico услуги генетической диагностики и медико-генетического консультирования направлены на реализацию профилактического подхода. Любой человек может своевременно узнать о своих генетических особенностях и осуществить необходимые меры (в том числе, с помощью новых медицинских технологий) для поддержания собственного здоровья, здоровья детей, а также предупреждения рождения в семье потомства с тяжелой наследственной патологией.

О ДНК-чипе Этноген

Разработанный в Институте Стволовых Клеток Человека, ДНК-чип «Этноген», создан с учетом распространенности наследственных заболеваний и генетических особенностей народов, населяющих территорию РФ. В рамках одного анализа одномоментно исследуется более 250 мутаций и полиморфизмов, ответственных за развитие более 60 моногенных заболеваний и 4-х широко распространенных многофакторных состояний.

Результаты генетического скрининга дают возможность не только определить наследственные патологии, но и выявить скрытое носительство мутаций в генах наиболее частых наследственных заболеваний на территории РФ у здоровых людей. Данные, полученные в ходе анализа, важны не только для поддержания здоровья самого обследуемого, но и полезны для планирования здоровья будущих поколений его семьи.

Источник - http://www.nanonewsnet.ru/news/2015/genetico-results

 

Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта