Версия для слабовидящих
Генетики обнаружили ген болезни "черно-белого" зрения Печать Email
Новости об инновациях
04.06.2015

Международная группа генетиков выяснила, что так называемая ахроматопсия, болезнь черно-белого зрения, возникает в результате мутации в гене ATF6, которая ломает светочувствительные белки в колбочках на сетчатке глаза и превращает мир в засвеченную черно-белую фотографию, говорится в статье, опубликованной в журнале Nature Genetics.

«На Земле существуют целые семьи, которые страдают от подобных проблем со зрением. Люди с ахроматопсией видят мир в тонах серого. В самых тяжелых случаях, они не могут водить машину, читать книги, смотреть телевизор или просто работать. По сути, они являются слепыми», — рассказывает Джонатан Лин (Jonathan Lin) из университета Калифорнии в Сан-Диего (США).

Лин и его коллеги раскрыли причины развития этой тяжелой наследственной болезни и открыли дорогу для разработки генной терапии для ее подавления, изучив образцы ДНК, которые были получены от членов нескольких семей, страдающих от ахроматопсии.

Подобные исследования проводились и раньше, и в ходе них было выделено пять генов, мутации в которых вызывали ахроматопсию разной степени тяжести. Проблема, как объясняют авторы статьи, заключалась в том, что весомая часть носителей «черно-белого» зрения не обладала ни одной из этих пяти мутаций. Это заставило ученых проверить, какие другие факторы могли быть замешаны в развитии ахроматопсии.

Для этого Лин и его коллеги собрали группу из 18 добровольцев, страдавших от черно-белого зрения и не являвшихся носителями пяти ранее открытых мутаций, собрали пробы их генома и сравнили их между собой.

«Семейный» подход позволил ученым понять, какой из двух наборов ДНК, унаследованных от отца и матери, был виноват в развитии ахроматопсии.

Как оказалось,

в развитии ахроматопсии был замешан еще один ген – ATF6, особый участок генетического кода, который отвечает за очистку клеток от неправильно собранных трехмерных молекул белков и «перезагрузку» клеточного конвейера по их сборке.

В колбочках людей, страдающих от ахроматопсии, работа этого гена нарушена из-за опечатки длиной всего в одну «букву»-нуклеотид, в результате чего они постепенно «засоряются» неправильно собранными молекулами белков и в конечном итоге гибнут или просто перестают работать.

Как считает Лин,

подобная поломка не обязательно является бесповоротной, и он считает, что с ней можно бороться при помощи генной терапии, меняя поврежденные копии ATF6 на их нормальную версию.

По его словам,

подобные эксперименты уже проводятся на мышах, и их результаты, как надеется генетик, помогут найти способ помочь людям с этой редкой болезнью вернуть краски в их жизнь.

Источник - http://www.nanonewsnet.ru/news/2015/genetiki-obnaruzhili-gen-bolezni-cherno-belogo-zreniya

 

Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта Карта сайта